Medicina de precisión y big data: el futuro ya está aquí

El comienzo de la conocida como Medicina de Precisión y la aplicación del análisis de grandes cantidades de datos a la salud,  podemos situarlo en la finalización del Proyecto Genoma Humano en 2001.

Este hecho fue un salto de gigante que supuso el desarrollo exponencial de todas las ciencias Ómicas. Estas disciplinas estudian el conjunto de moléculas biológicas que caracterizan la estructura y funcionamiento de los organismos y sistemas biológicos.

Asímismo, estos desarrollos informáticos y tecnológicos fueron poco a poco pasando a estar disponibles en otras áreas de nuestro día a día. Por ejemplo, en el diagnóstico de patologías o la recomendación de terapias. Esto es posible gracias al abaratamiento de los costes de estas tecnologías. Como ejemplo, el precio de secuenciar un genoma pasó de costar casi 3.000 millones de dólares a menos de 600 en la actualidad. Otra muestra de ello son los avances de las tecnologías de Big Data. Una sola secuencia del genoma humano produce aproximadamente 200 gigabytes de datos sin procesar.

Medicina de precisión e Innovación para futuro

La medicina de precisión  es un nuevo paradigma para el tratamiento y la prevención de enfermedades que tiene en cuenta la variabilidad individual en los genes, el medio ambiente y el estilo de vida de cada persona. Se podría entender como un cambio de un enfoque en la medicina de “café para todos” a la medicina adecuada, en el momento adecuado para el paciente adecuado.

Un campo donde la medicina de precisión puede desarrollar todo su potencial es en el tratamiento del cáncer. En el cáncer se produce una acumulación de cambios en genes que controlan el crecimiento y división celulares. Estas divisiones producen que las células se multipliquen de manera desproporcionada. Tradicionalmente, los tratamientos para esta enfermedad se aplican en función de los órganos y tejidos afectados. Produciendo que los pacientes reciban combinaciones de cirugía, quimioterapia, radioterapia, entre otros. Así, que darán resultados en algunos pacientes pero que sin embargo serán ineficaces en otros.

Y es que cada tumor es tan particular como el paciente que lo sufre, ya que pueden tener modificaciones genéticas muy diferentes. De esta manera, el estudio genético individualizado de cada paciente puede ayudar en múltiples tareas. Por ejemplo, a encontrar tratamientos más eficaces y con menos efectos secundarios al estar enfocados a cada persona.

Datos para prevenir y tratar

La información que ofrece la medicina de precisión puede ser almacenada y procesada de manera que antes no era posible, gracias al Big Data. De esta manera, los datos se acumulan sobre los diferentes perfiles genéticos de cada tipo de tumor. El resultado de diferentes combinaciones de tratamientos resulta de gran ayuda a los profesionales sanitarios. De esta forma, seleccionan el tipo de intervención más eficaz y que produzca menos efectos secundarios.

Para que la administración de un tratamiento sea eficaz, es necesario acertar con el fármaco adecuado y con la forma más idónea y su dosificación. Ello se debe a que la genética de cada persona influye enormemente en cómo se metabolizan estos medicamentos. Y por tanto en su eficacia y/o efectos secundarios. Sólo tenemos que leer el prospecto de cualquier medicamento común para darnos cuenta de la gran variabilidad de efectos que pueden producir.

Tradicionalmente en la práctica médica lo que se hacía era recetar el fármaco y dosis que funcionaba a la mayoría de la gente. Esperando así que el paciente no fuera uno de esos “casos raros” en la cola de la campana de Gauss. Sin embargo, gracias a la la genética y a la creación de grandes bases de datos, la ciencia médica puede conocer mucho mejor los verdaderos efectos de los medicamentos. Esto permite  aplicar el tratamiento más adecuado a cada paciente de manera personalizada.

Retos tecnológicos, legales y sociales

Sin embargo, para poder llegar a esta aparente utopía, existen grandes retos más allá de los meramente tecnológicos. Por ejemplo, la existencia correcta interoperabilidad de los datos médicos. Esto permite que los datos de salud de un paciente generados en un tramo de la cadena de atención, sean capaces de ser aprovechados e integrados en otros sistemas.

Es fundamental también tener presente todos los aspectos legales y de protección de datos. Los datos clínicos de un paciente son altamente sensibles. Tras la aprobación de último reglamento europeo, el GDPR, gozamos de más control sobre lo que se hace con nuestros datos. Sin embargo esto puede a veces dificultar su reaprovechamiento.

Y, por supuesto,  es imprescindible la existencia de políticas encaminadas a la transparencia y los datos abiertos. Estos no sólo aumentan la confianza de la población, sino que facilitan el trabajo de investigadores y científicos. Así pueden integrar datos de otras fuentes o reaprovechar los de otras investigaciones.

Mucho trabajo por delante pero un futuro prometedor para lograr una medicina de precisión y sobre todo una prevención personalizada de la salud.