El papel de la Biotecnología en las Enfermedades Raras

Alberto Castelló

Persona que tiene una enfermedad rara paseando

Desde Vive Libre te contamos cuáles son las aplicaciones de la biotecnología en las enfermedades raras.

Las Naciones Unidas definieron el término biotecnología en 1992 como “toda aplicación tecnológica que utiliza sistemas biológicos y organismos vivos o sus derivados para la creación o modificación de productos o procesos”. Sin embargo, el término ya fue acuñado por el ingeniero húngaro Karl Ereky en 1919. Actualmente, tiene múltiples aplicaciones en el campo de la agricultura, la ciencia de alimentos, la ciencia forestal, la industria, la farmacia y la medicina.

 

Qué son las enfermedades raras

La biotecnología juega un papel importante a día de hoy en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. Se considera que, para que una enfermedad sea catalogada como rara, ha de afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En España, hay más de 3 millones de pacientes con este tipo de diagnósticos. Solo el 5% de ellas tiene actualmente algún tratamiento efectivo.

Las enfermedades raras (EERR) suelen ser crónicas, progresivas, degenerativas y con elevada morbilidad y mortalidad. Entre el 50 y el 75% afectan a la infancia y el 30% de los pacientes mueren antes de los 5 años. Además, frecuentemente son discapacitantes, comprometiendo la calidad de vida y provocando un gran impacto en los pacientes y en las familias.

En más del 80% de los casos, su causa es genética. Por ello, el año de 1970 supone una fecha clave en la lucha contra estas enfermedades. Es el año en que cambia la historia de la biotecnología: el comienzo de la manipulación enzimática del material genético y, por consiguiente, la aparición de la biotecnología moderna. Los procedimientos que se utilizan reciben el nombre de métodos del ADN recombinante o clonación molecular del ADN. Con herramientas de la biología molecular es posible tomar un fragmento pequeño de ADN de un organismo (por ejemplo, una bacteria o un virus) e insertarlo en el ADN de otra célula.

La ingeniería genética puede definirse como la manipulación deliberada de la información genética que permite alterar una especie o un cultivo celular. Las aplicaciones más comunes de esta tecnología la encontramos en el área de la farmacología. Muchas proteínas, que son necesarias para el normal funcionamiento de los sistemas metabólicos (por ejemplo, la insulina) se pueden producir en microorganismos a gran escala y bajo costo. Hoy en día se sintetizan más de 200 fármacos por medio de ADN recombinante.

 

Aplicaciones de la biotecnología

Entre las enfermedades raras, encontramos también aplicaciones de esta técnica. Es el caso de la enfermedad de Gaucher que produce la acumulación de depósitos grasos en órganos, como el bazo, y en los huesos. Se calcula que, a nivel mundial, Gaucher afecta a unas 10 mil personas. A quienes padecen este mal les falla una enzima que evita ese depósito incontrolado. Mediante el uso de la ingeniería genética es posible desarrollarla a partir de células vivas y administrársela al paciente como si fuera un fármaco común.

Igualmente, las enfermedades de Pompe y la de Fabry son otras dos afecciones genéticas raras que se relacionan con un depósito lisosomal. La primera, provoca un deterioro muscular progresivo. La segunda, quienes la padecen, experimentan dolores insoportables asociados a un ardor continuo, hormigueo y malestar en manos y pies. Las dos pueden tratarse con enzimas biosintetizadas.

Otra aplicación de la biotecnología son diversos experimentos que en la actualidad intentan reducir el envejecimiento celular, como la parabiosis, que consiste en mezclar sangre de ratones jóvenes y viejos que reducen significativamente los signos de envejecimiento. En la misma línea, se ha conseguido ya un péptido para el tratamiento de disqueratosis congénita, enfermedad que se origina por un acortamiento prematuro de los telómeros, relacionado con el envejecimiento celular prematuro.

El cáncer también tiene cabida dentro de las EERR, como algunos sarcomas de tejidos blandos de baja prevalencia, con una incidencia de 2,5 por cada 100.000 habitantes. La biotecnología ha conseguido algunos tratamientos efectivos con un fármaco antitumoral de origen marino, la trabectedina.

 

¿Qué pasará en el futuro?

Han aparecido también otras terapias avanzadas, que utilizan la ingeniería tisular para la cura de la epidermolisis bullosa o enfermedad de la piel de mariposa, una enfermedad hereditaria que se caracteriza por una erupción de ampollas en la piel de forma espontánea. Se utilizan células en las que se ha producido una reversión natural de la mutación que produce la enfermedad, para generar piel artificial en el laboratorio. Después se trasplanta al propio paciente esta piel biogenerada.

El Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario de La Paz, está trabajando en el desarrollo de tratamientos para la esclerosis múltiple con vesículas extracelulares o exosomas. Estas vesículas se originan en el interior de las células o a partir de la membrana y tienen importancia como transportadores de información intracelular. Estas vesículas se encuentran alteradas en los pacientes de esclerosis múltiple y se pueden emplear como biomarcadores, como vehículos terapéuticos e incluso como dianas terapéuticas.

Por último, el uso de modelos animales junto con el conocimiento de los fundamentos genéticos de una enfermedad permite poner a punto un diagnóstico rápido y eficaz. Esto es de suma importancia para los pacientes que sufren una enfermedad rara, que tardan entre 5 y 10 años de media en obtener un diagnóstico.

Uno de los riesgos de las aplicaciones de la biotecnología son los biosimilares, o fármacos equivalentes a otros sintéticos que se producen a menor coste mediante técnicas biotecnológicas. Contribuyendo a mejorar la sostenibilidad del sistema y aumentar la inversión en innovación a largo plazo, pero que pueden inducir a las compañías a retirar los medicamentos sintéticos que han producido al no ser rentables, y generar un desabastecimiento a corto plazo.

Sobre el autor

Alberto Castelló

Licenciado en biología y máster en Big Data and Business Analytics, Alberto Castelló combina una experiencia mixta entre la investigación y la empresa, siempre con el foco en el análisis de datos. Actualmente forma parte del equipo de científicos de datos de ATAM que desarrolla soluciones para la mejora de la calidad de vida de personas dependientes.

Licenciado en biología y máster en Big Data and Business Analytics, Alberto Castelló combina una experiencia mixta entre la investigación y la empresa, siempre con el foco en el análisis de datos. Actualmente forma parte del equipo de científicos de datos de ATAM que desarrolla soluciones para la mejora de la calidad de vida de personas dependientes.

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